Il modo in cui qualcuno parla può dire molto su di lui. Una voce può rappresentare le origini di qualcuno e fungere da finestra sulle sue emozioni. Ora, i ricercatori dell’Università del Wisconsin-Madison lo stanno facendo usando il parlato per individuare una condizione genetica sottodiagnosticata chiamata premutazione X fragile (FX).

La premutazione FX è un'anomalia genetica che causa disturbi neurodegenerativi come l'infertilità e può portare ad avere figli con la sindrome FX (FXS). "L'FXS è la causa ereditaria più comune di disabilità intellettiva e la principale causa genetica conosciuta di disturbo dello spettro autistico", ha affermato Arezoo Movaghar, dottorando in ingegneria biomedica e coautore dello studio.

Il gruppo di ricerca comprende Krishanu Saha, autore senior dello studio e assistente professore di ingegneria biomedica presso l'UW; Marsha Mailick, professoressa di servizio sociale e vicerettore dell'UW per la ricerca e l'istruzione universitaria; Jan Greenberg, professore di servizi sociali e vicerettore associato per la ricerca e la formazione universitaria; e Audra Sterling, assistente professore di scienze e disturbi della comunicazione.

La mutazione completa di FXS è rara, ma milioni di persone sono portatrici della premutazione FX e la maggior parte non è consapevole della propria condizione. Fino a questo punto, i fenotipi (espressione fisica di un gene o tratto) della premutazione FX non erano stati esplorati.

"La diagnosi precoce ha un potenziale significativo per migliorare la salute pubblica e ha un impatto sulla pianificazione familiare”, ha detto Movaghar. “La caratterizzazione del genotipo-fenotipo in questa condizione è essenziale per sviluppare metodi di prognosi e diagnosi per le condizioni legate al FX”.

In uno degli studi, i ricercatori hanno trovato una correlazione tra età e difficoltà a parlare nelle donne portatrici della premutazione FX. "Considerando il fatto che il disturbo del linguaggio è un segno distintivo di altri disturbi neurocognitivi, tra cui il morbo di Parkinson e il morbo di Alzheimer, abbiamo cercato di utilizzare fenotipi cognitivi e linguistici per identificare i portatori della premutazione FX", ha spiegato Movaghar. “In un nuovo approccio basato sull’apprendimento automatico, abbiamo sviluppato un quadro computazionale utilizzando campioni linguistici e valutazioni cognitive per sottoporre rapidamente a screening la popolazione per lo stato di premutazione FX”.

I ricercatori hanno confrontato 100 registrazioni vocali di cinque minuti di madri con premutazione FX che parlavano dei loro figli positivi all'FXS, con altre 100 registrazioni di madri che parlavano dei loro figli con disturbo dello spettro autistico. Hanno usato queste registrazioni per creare un algoritmo per differenziare le madri con premutazione FX e quelle senza.

I ricercatori hanno utilizzato le trascrizioni della registrazione e gli algoritmi di apprendimento automatico per creare un elenco di caratteristiche linguistiche, come la lunghezza media della frase e la quantità di pause in una frase, per effettuare rapidamente uno screening preliminare per la premutazione FX. "Poiché questo quadro non si basa su dati genetici, è semplice, veloce ed economico", ha affermato Movaghar.

In effetti, gli algoritmi di apprendimento automatico hanno distinto correttamente le donne con premutazione FX da quelle senza, con un’efficienza dell’81%.

Gli approcci computazionali possono rivoluzionare la scoperta del fenotipo, la cura preventiva e la diagnosi dei disturbi neurodegenerativi e avere un effetto significativo sulla salute pubblica e sulla pianificazione familiare.

Gli studi attuali sono limitati alle donne positive alla premutazione FX con bambini positivi al FXS. Ma presto la ricerca includerà un pubblico più diversificato. “È necessaria una ricerca futura in cui il quadro venga testato con un numero maggiore di partecipanti con maggiore diversità di razza, età, istruzione e posizione geografica”, ha affermato Movaghar. I ricercatori intendono espandere il loro campione di test agli uomini con premutazione FX, portatori di premutazione FX i cui figli non hanno FXS o altre disabilità, e un gruppo di confronto della popolazione generale di persone a rischio di disturbi neurocognitivi.

I ricercatori sottolineano che gli algoritmi di apprendimento automatico non devono limitarsi a testare la premutazione FX. Possono essere espansi per testare anche altri disturbi.

Movaghar sta lavorando per creare un'app mobile che renda i test semplici e personali. Gli utenti potevano testarsi per la premutazione FX rispondendo alle domande poste dall'app e registrando un campione vocale di cinque minuti.