I ricercatori della Stanford University di Palo Alto, in California, hanno recentemente progettato una svolta nel loro lavoro con l'analisi del genoma. Loro hanno ha sviluppato una tecnica crittografica ciò consentirà ai professionisti del settore medico di guardare attraverso i genomi umani e trovare mutazioni correlate alla malattia senza rivelare ulteriori dettagli sulle sequenze genomiche del paziente.

Lo studio è pubblicato in Scienze.

Il team dietro a questa tecnica di nascondere il genoma non consiste solo di ricercatori medici. Piuttosto, include biologi e scienziati informatici, nonché crittografi.

Questo progresso nello sviluppo dell'analisi del genoma e della privacy dei pazienti arriva sicuramente al momento opportuno. Le preoccupazioni relative alla privacy dei pazienti non sono rare, in particolare perché una mancanza di privacy in tale area può potenzialmente portare a una discriminazione basata sulle informazioni genetiche di un individuo. I ricercatori, tuttavia, sono fiduciosi che la loro tecnica di "cloaking del genoma" placherà tali preoccupazioni.

"Fondamentalmente, se hai 1 milioni di persone con dati genomici che vorrebbero mantenere privati, questo approccio consente ai ricercatori di analizzare i dati in modo aggregato e di riferire solo sui risultati pertinenti", ha affermato Dan Boneh, professore di informatica e ingegneria elettrica e autore co-senior dello studio, in una nota. "Un individuo potrebbe avere dozzine di geni anomali, ma i ricercatori e i clinici apprenderanno solo i geni rilevanti per lo studio e nient'altro".

La tecnica crittografica utilizzata dai ricercatori, il protocollo Yao e il cloud computing, è stata progettata da ggli studenti di Karthik Jagadeesh e David Wu, autori principali dello studio.

Secondo l'università comunicato stampaUno dei motivi principali per il successo della tecnica del team è il coinvolgimento specifico degli individui i cui genomi vengono utilizzati. Gli individui possono utilizzare il proprio computer o smartphone per crittografare il loro genoma con un "semplice algoritmo" che traduce il loro genoma "in una serie lineare di valori che descrivono la presenza o l'assenza delle varianti geniche in studio, senza rivelare altre informazioni sulla loro sequenza genetica." Una volta crittografati, gli individui possono caricare le loro informazioni nel cloud. I ricercatori, che useranno anche una tecnica crittografica che protegge la privacy dei dati di input, possono quindi accedere alle informazioni caricate, analizzarle e "rivelare solo quelle varianti genetiche che potrebbero essere pertinenti alle indagini".

"In questo modo, nessuna persona o computer, a parte gli individui stessi, ha accesso al set completo di informazioni genetiche", ha detto Gill Bejerano, un professore associato di biologia dello sviluppo, pediatria e informatica presso l'università e autore co-senior della ricerca, in un comunicato.

I ricercatori hanno già esaminato le sequenze del genoma di quattro pazienti affetti da malattie rare e identificato la mutazione responsabile in ciascuno di essi. Hanno anche usato una tecnica di confronto del DNA per determinare la probabile causa della malattia genetica di un bambino. Mentre esaminavano centinaia di pazienti in due centri medici separati che avevano sintomi simili, erano in grado di identificare quelli che condividevano mutazioni genetiche specifiche. Durante tutto questo processo, i ricercatori si sono dimostrati in grado di mantenere la percentuale di 97 o più delle informazioni genetiche personali di ogni paziente da tutte le persone coinvolte, ad eccezione degli individui stessi.

Bejerano spera che la capacità della tecnica di preservare la privacy del paziente contribuirà a incoraggiare la condivisione di informazioni genetiche a fini di ricerca. "Spesso le persone che hanno malattie, o coloro che sanno che una particolare malattia genetica è nella loro famiglia, sono le più riluttanti a condividere le informazioni genomiche perché sanno che potrebbero potenzialmente essere usate contro di loro in qualche modo", ha detto in una dichiarazione . "Stanno perdendo l'opportunità di aiutare se stessi e gli altri permettendo ai ricercatori e ai clinici di imparare dalle loro sequenze di DNA".

La rete universitaria (TUN) ha parlato con Bejerano circa la ricerca e si è detto che vuole assicurarsi che la discriminazione genomica non va oltre. Ha anche chiarito che è più ottimista che mai, dato che la sua squadra ha finalmente sviluppato gli strumenti per farlo.

"Il test del genoma ha raggiunto un livello di maturità in cui può fornire una diagnosi esatta per migliaia di malattie", ha detto Bejerano a TUN. 

Il nostro documento dimostra che in questi casi, e più, si può mantenere il proprio genoma essenzialmente completamente privato, approfittando di questi servizi diagnostici.

Ha aggiunto che la genomica "non deve essere un 'altro lo vedrà' tutto o 'otterrò' una scelta nulle".

La squadra include anche Johannes Birgmeier, uno studente universitario.