Trovare mutazioni nel DNA e nelle proteine (Bioinformatics VI)

Descrizione

Nei corsi precedenti di specializzazione, abbiamo discusso come sequenziare e confrontare i genomi. Questo corso tratterà argomenti avanzati nella ricerca di mutazioni in agguato nel DNA e nelle proteine.

Nella prima metà del corso, vorremmo chiedere in che modo il genoma di un individuo differisce dal “genoma di riferimento” della specie. Il nostro obiettivo è prendere piccoli frammenti di DNA dall'individuo e "mapparli" sul genoma di riferimento. Vedremo che gli algoritmi combinatori di pattern matching che risolvono questo problema sono eleganti ed estremamente efficienti e richiedono una quantità sorprendentemente piccola di runtime e memoria.

Nella seconda metà del corso impareremo come identificare la funzione di una proteina anche se è stata bombardata da così tante mutazioni rispetto a proteine simili con funzioni note da essere diventata appena riconoscibile. Questo è il caso, ad esempio, negli studi sull'HIV, poiché il virus spesso muta così rapidamente che i ricercatori possono faticare a studiarlo. L'approccio che utilizzeremo si basa su un potente strumento di apprendimento automatico chiamato modello Markov nascosto.

Infine, imparerai come applicare strumenti software bioinformatici popolari applicando modelli di Markov nascosti per confrontare una proteina con una famiglia di proteine correlata.